Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Datos clave

• La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es el trastorno renal hereditario más frecuente; los quistes llenos de líquido crecen en los riñones a lo largo de décadas y desplazan gradualmente al tejido sano.
• La causa es una mutación en el gen PKD1 o PKD2, heredada de uno de los progenitores; cada hijo de un progenitor afectado tiene aproximadamente un 50% de probabilidad de portar el gen.
• La presión arterial alta aparece pronto e impulsa gran parte del daño a largo plazo; el tolvaptán, un antagonista del receptor de vasopresina, puede frenar el ritmo de aumento del volumen renal en adultos con riesgo de progresión rápida.
• Una caída súbita de la diuresis, dolor lumbar en aumento, o infecciones renales repetidas necesitan valoración médica sin demora.

Cómo progresa la afección

Los quistes suelen permanecer silenciosos durante la infancia y los primeros años de la edad adulta. Hacia la tercera o cuarta década, muchas personas empiezan a notar dolor lumbar, sangre en la orina o infecciones renales frecuentes. La presión arterial alta tiende a aparecer pronto y es uno de los principales impulsores del daño renal a largo plazo. En una proporción de pacientes, los riñones acaban perdiendo suficiente función como para necesitar diálisis o un trasplante, aunque el plazo varía ampliamente: las mutaciones PKD2 suelen progresar más lentamente que las PKD1.

Frenar el crecimiento de los quistes

Mantener la presión arterial estrechamente controlada es fundamental para el manejo de la PQRAD. Además de eso, se ha demostrado que el tolvaptán frena el ritmo de aumento del volumen renal total en adultos con riesgo de progresión rápida, al bloquear el receptor de vasopresina que de otro modo impulsa la acumulación de líquido en los quistes. Mantenerse bien hidratado, procurando una orina pálida durante todo el día, reduce la liberación natural de vasopresina y complementa este efecto. La restricción de sal, mantener un peso saludable y evitar sustancias nefrotóxicas, incluidos los AINE en dosis altas, también se recomiendan ampliamente para proteger la función renal con el tiempo.

Cuándo consultar al médico

Busque valoración médica sin demora ante dolor lumbar en aumento, una caída súbita de la diuresis, sangre visible en la orina, o infecciones urinarias o renales repetidas. Cualquier persona con antecedentes familiares de PQRAD que no se haya hecho pruebas debería hablar con un médico sobre consejo genético y opciones de cribado, ya que la detección temprana permite un control más temprano de la presión arterial.

Esta página tiene fines educativos y no sustituye el consejo de un médico o farmacéutico que conozca su historial de salud.