Tumor del estroma gastrointestinal

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Un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es un tumor poco frecuente de la pared del tracto digestivo, normalmente impulsado por una mutación del gen KIT o PDGFRA y tratado con terapia dirigida.

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Datos clave

  • Un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es un tumor de tejido blando poco frecuente que crece en la pared del tracto digestivo, con mayor frecuencia en el estómago o el intestino delgado.
  • La mayoría de los GIST portan una mutación en el gen KIT o PDGFRA, lo que hace que respondan a fármacos dirigidos en lugar de a la quimioterapia estándar.
  • La cirugía es el tratamiento principal para los tumores que se pueden extirpar; el imatinib es el fármaco de primera línea establecido para la enfermedad de mayor riesgo, avanzada o recurrente.
  • Acuda al médico de inmediato ante sangrado abdominal inexplicado, una masa abdominal en crecimiento, o anemia inexplicada.

Qué es un GIST

Un GIST se desarrolla a partir de las células intersticiales de Cajal, células especializadas en la pared del tracto digestivo que ayudan a regular el movimiento intestinal. Se diferencia de los cánceres digestivos más comunes, como el cáncer de estómago o de intestino, tanto en cómo se comporta como en cómo se trata. Los GIST pequeños a menudo no causan síntomas y se encuentran de forma incidental durante una prueba de imagen o una endoscopia realizada por otro motivo. Los tumores más grandes pueden causar molestias abdominales, una masa palpable, sangrado o anemia por pérdida crónica de sangre.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en pruebas de imagen, normalmente TC o RM, seguidas de una biopsia comprobada mediante inmunohistoquímica para el marcador proteico KIT (CD117) que expresa la mayoría de los GIST. Confirmar el estado de la mutación de KIT o PDGFRA también orienta qué fármaco dirigido tiene más probabilidades de funcionar.

Tratamiento

La cirugía para extirpar el tumor es el estándar para los GIST localizados y operables. La terapia dirigida es el pilar principal una vez que se necesita tratamiento farmacológico: el imatinib, un inhibidor de la tirosina cinasa, es la opción de primera línea establecida. Se utiliza tras la cirugía para reducir la probabilidad de recurrencia en tumores de mayor riesgo, y como tratamiento continuo para la enfermedad avanzada o metastásica que no se puede extirpar por completo. Dado que la mayoría de los GIST portan una mutación de KIT o PDGFRA, responden bien a este enfoque molecular incluso cuando la quimioterapia convencional no ayudaría.

Seguimiento

Las pruebas de imagen regulares continúan tras el tratamiento, ya que los GIST pueden reaparecer años después de que se haya extirpado o controlado el tumor original. Cualquier persona con sangrado abdominal inexplicado, un bulto en crecimiento, o anemia persistente inexplicada debe someterse a una evaluación médica pronta.

Esta página tiene fines educativos y no sustituye el consejo de un médico o farmacéutico que conozca su historial de salud.